Um pouco de Biologia

O cariótipo


A Síndrome de Down é caracterizada geneticamente pela trissomia do cromossomo 21.




Este cromossomo extra provém de um erro na divisão do material genético no início da formação do bebê. Este erro na divisão é o suficiente para modificar definitivamente o desenvolvimento embrionário do bebê. A forma genética da trissomia não tem valor no prognóstico, nem determina o aspecto físico mais ou menos pronunciado, nem uma maior ou menor eficiência intelectual. É importante ter claro que não existem graus de Síndrome de Down e que as diferenças de desenvolvimento decorrem das características individuais (herança genética, educação, meio ambiente etc.)

Durante a anáfase I, tanto da espermatogênese quanto da ovulogênese, um acontecimento regular é a separação dos homólogos que constituem os cromossomos bivalentes, e sua subseqüente migração para pólos opostos do fuso (disjunção).

Porém, se um cromossomo bivalente não sofrer disjunção, os dois homólogos que o constituem migraram para um mesmo pólo, o que originará duas células aneuplóides. Consequentemente, uma delas ficará desprovida de um dos cromossomos, enquanto a outra apresentará um par de homólogos.

O interesse em reconhecer e diferenciar o erro cromossômico, responsável pelo nascimento do bebê é preventivo. Ele permite saber se o acidente pode ocorrer em outra gestação ou se ele pode ou não ocorrer em familiares, irmãos ou irmãs da criança.

Na maioria das vezes, a trissomia resulta de um acidente na divisão celular que não se repetirá. Em cerca de 95% dos casos a pessoa com Síndrome de Down apresenta 47 cromossomos em todas as suas células. Essa é a chamada trissomia 21 simples ou padrão.

Cerca de 2% das pessoas com Síndrome de Down apresentam uma mistura de células normais (46 cromossomos) e de células trissômicas (47 cromossomos). Esta condição é denominada "mosaicismo" e é considerada como o resultado de um erro em uma das primeiras divisões celulares.

Os outros 3% das pessoas com Síndrome de Down apresentam o material cromossômico disposto de forma diferente, isto é, o cromossomo 21 extra encontra-se aderido a um outro cromossomo, geralmente o 14. Este fenômeno recebe o nome de "translocação". É importante descobrir se uma criança tem Síndrome de Down por translocação, pois em aproximadamente um terço dos casos um dos pais é "portador'. Embora este pai e esta mãe sejam perfeitamente normais tanto física quanto mentalmente, pode haver um risco maior de terem filhos com Síndrome de Down. Estes pais necessitam de um aconselhamento genético específico.


Fontes: RÚBIA BARBOSA BARROSO e material do curso.
Postado por Alcione Ethur - Grupo 4